地中海贫血主要分为α地中海贫血和β地中海贫血两大类，临床分类标准包括基因型、血红蛋白水平及临床症状严重程度。
由α珠蛋白基因缺失或突变导致，根据基因缺陷数量分为静止型、标准型、血红蛋白H病和胎儿水肿综合征，症状从无症状到严重贫血不等。
由β珠蛋白基因突变引起，分为轻型、中间型和重型，重型患者可能需定期输血，伴随脾肿大和骨骼畸形等并发症。
通过DNA分析确定α或β珠蛋白基因的异常类型，是确诊和分类的金标准，可区分携带者与患者。
根据血红蛋白浓度、输血依赖性和器官损伤程度分为无症状携带者、轻度贫血、中度贫血及重度贫血，指导治疗决策。
建议患者定期监测血红蛋白水平，避免感染和氧化应激，重型患者需在血液科医生指导下规范治疗。
