胆道先天性畸形可通过超声检查、磁共振胰胆管造影、内镜逆行胰胆管造影、肝功能检测等方式确诊，具体方法需结合临床表现选择。
超声是首选无创筛查手段，能显示胆管扩张或闭锁，适用于新生儿黄疸初筛，需空腹状态下进行以提高准确性。
MRCP可三维重建胆道结构，清晰显示畸形部位与肝内外胆管关系，无辐射风险，但幼儿可能需镇静处理。
ERCP兼具诊断与治疗功能，能直接观察胆管形态并取活检，属于有创检查，需全身麻醉下进行。
血清胆红素和碱性磷酸酶升高提示胆汁淤积，需结合影像学判断，适用于术后疗效监测与病情评估。
确诊后需评估是否合并门静脉高压等并发症，母乳喂养患儿母亲应避免高脂饮食，定期监测生长发育指标。
