代谢紊乱需进行血糖检测、血脂检测、激素水平测定、基因检测等检查，具体项目需根据症状由医生综合判断。
空腹血糖和糖化血红蛋白检测可评估糖代谢异常，适用于糖尿病筛查，需配合口服葡萄糖耐量试验进一步确诊。
总胆固醇、甘油三酯及高低密度脂蛋白检测可判断脂质代谢异常，对动脉粥样硬化风险评估具有重要价值。
甲状腺功能、皮质醇、性激素等检测可发现内分泌相关代谢异常，需结合临床表现判断垂体-靶腺轴功能状态。
针对罕见遗传性代谢病如苯丙酮尿症，需进行特定酶活性检测或基因测序，建议在专科医师指导下完成。
检查前需遵医嘱空腹8-12小时，避免剧烈运动，部分项目需多次采样，建议建立规律作息配合检查。
