遗传性高血脂可通过生活方式干预、药物治疗、血浆置换、基因治疗等方式改善。该病主要由基因突变导致低密度脂蛋白代谢异常，常伴随黄色瘤、早发动脉粥样硬化等症状。
减少饱和脂肪酸和反式脂肪酸摄入，增加膳食纤维和植物固醇摄入，每周进行中等强度有氧运动，控制体重在正常范围。
常用他汀类药物如阿托伐他汀、瑞舒伐他汀降低胆固醇，依折麦布抑制肠道吸收，PCSK9抑制剂如阿利西尤单抗增强低密度脂蛋白清除。
对于药物治疗效果不佳的重症患者，可通过体外循环分离清除过多脂蛋白，需每2-4周重复进行。
针对LDLR基因突变的临床试验已开展，通过病毒载体导入正常基因，目前仍在疗效观察阶段。
患者需定期监测血脂水平，避免吸烟饮酒，家族成员应进行基因筛查，出现胸痛、头晕等症状及时就医。
