苯丙酮尿症筛查的正常值一般低于120微摩尔/升,实际检测结果受新生儿采血时间、检测方法、个体代谢差异等因素影响。
1、采血时间
新生儿出生72小时后采集足跟血检测较为准确,过早采血可能导致假阳性。
2、检测方法
细菌抑制法、荧光分析法等不同检测方法存在灵敏度差异,需结合实验室标准判断。
3、代谢差异
部分早产儿或低体重儿可能出现暂时性苯丙氨酸升高,需复查确认。
4、干扰因素
哺乳延迟、蛋白质摄入不足等非病理性因素可能影响检测数值准确性。
筛查异常者需通过血浆氨基酸分析确诊,确诊患儿应尽早开始低苯丙氨酸饮食治疗并定期监测血值。