苯丙酮尿症是一种由苯丙氨酸羟化酶缺乏或四氢生物蝶呤代谢异常导致的遗传代谢病，主要与基因突变、酶活性缺陷、新生儿筛查异常、饮食管理不当等因素有关。
苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，PAH基因或BH4代谢相关基因突变导致苯丙氨酸无法正常代谢。建议家长通过新生儿筛查及早确诊，需严格采用低苯丙氨酸配方奶粉喂养。
苯丙氨酸羟化酶完全或部分功能丧失，导致苯丙氨酸在体内蓄积。家长需定期监测血苯丙氨酸浓度，配合使用特殊医学用途配方食品及酪氨酸补充剂。
部分患儿因筛查假阴性延误诊断。家长发现宝宝发育迟缓、尿液鼠臭味时，应立即复查血氨基酸分析，确诊后需终身控制天然蛋白摄入量。
未严格限制苯丙氨酸摄入会诱发智力障碍。家长应使用特殊配方奶粉替代母乳，辅食选择低蛋白米面，避免肉类、蛋类等高蛋白食物。
苯丙酮尿症患儿需终身随访代谢指标，家长应定期评估生长发育，配合营养师制定个体化饮食方案，必要时在医生指导下使用沙丙蝶呤等药物辅助治疗。
