宝宝苯丙酮尿症是0正常吗

Question

宝宝苯丙酮尿症是0正常吗

Answer 1

宝宝苯丙酮尿症筛查值为0属于正常结果。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病，新生儿筛查中苯丙氨酸浓度低于2mg/dL视为正常范围。

1、筛查原理

新生儿苯丙酮尿症筛查通过检测足跟血苯丙氨酸浓度，正常代谢下该数值应低于2mg/dL，0值表明苯丙氨酸羟化酶功能正常。

2、假阴性风险

极少数情况下，蛋白质摄入不足的早产儿可能出现假阴性，家长需按医嘱完成复查，确保筛查准确性。

3、遗传咨询

若家族有苯丙酮尿症病史，建议家长进行基因检测，该病致病基因携带者概率约为1/50。

4、喂养观察

家长需持续关注宝宝生长发育情况，出现喂养困难、呕吐或特殊体味时应及时就医复查。

正常筛查结果无须特殊干预，但建议母乳喂养期间定期监测，避免过早添加高蛋白辅食。