fanconi综合征临床表现

Question

fanconi综合征临床表现

Answer 1

范可尼综合征临床表现主要包括多尿、低磷血症、肾性糖尿、近端肾小管酸中毒等，严重者可出现骨骼畸形与生长发育迟缓。

1、多尿：

因肾小管重吸收功能障碍导致尿量显著增加，每日尿量可超过3000毫升，常伴烦渴及脱水症状。

2、低磷血症：

近端肾小管磷重吸收减少引发血磷，表现为肌无力、骨痛，儿童可见佝偻病样改变。

3、肾性糖尿：

血糖正常情况下尿糖阳性，与近端小管葡萄糖重吸收能力下降有关，可能伴随多饮多食。

4、近端肾小管酸中毒：

表现为代谢性酸中毒伴碱性尿，可出现乏力、恶心呕吐，严重时影响儿童骨骼发育。

患者需定期监测电解质及肾功能，补充磷酸盐、碳酸氢钠等纠正代谢紊乱，儿童患者应加强营养支持与生长评估。