羊水穿刺可以检查出部分遗传病，检测范围主要包括染色体异常、单基因遗传病和部分代谢性疾病。羊水穿刺的遗传病检出能力与检测技术、疾病类型等因素有关。
通过核型分析可检测唐氏综合征等染色体数目异常，以及染色体结构异常如平衡易位。检测准确率较高，但无法检出所有染色体微缺失或微重复。
针对已知致病基因的疾病如地中海贫血、血友病等，可通过基因测序进行诊断。需要明确家族遗传史并针对特定基因进行检测。
部分先天性代谢缺陷如苯丙酮尿症可通过羊水生化检测发现。但多数代谢病需要出生后新生儿筛查确诊。
无法检测未知基因突变、多基因遗传病及某些表观遗传疾病。检测结果需结合超声等检查综合判断。
建议有遗传病风险的孕妇在医生指导下选择合适产前诊断方案，羊水穿刺后需注意休息并观察身体反应。
