脊柱裂患者的临床表现主要有感觉障碍、运动功能障碍、排尿排便障碍、局部皮肤异常等。脊柱裂症状严重程度与病变位置和类型有关。
患者可能出现下肢麻木、刺痛或感觉减退，严重者可出现感觉完全丧失。这与脊髓神经根受压或损伤有关，需通过神经电生理检查评估损伤程度。
表现为下肢肌力下降、步态异常，严重者出现瘫痪。开放性脊柱裂患者可能在出生时即出现明显症状，闭合性脊柱裂症状可能随年龄增长逐渐显现。
常见尿失禁、排尿困难或便秘，与支配膀胱和直肠的神经受损有关。部分患者需要长期进行间歇性导尿和肠道管理。
病变部位可能出现毛发丛生、皮肤凹陷、色素沉着或脂肪瘤，部分开放性脊柱裂可见脊膜膨出。这些表现可作为早期筛查的体征。
脊柱裂患者应定期进行神经功能评估，根据症状严重程度选择康复训练、药物或手术治疗，同时注意预防压疮和泌尿系统感染。
