遗传代谢疾病检查和染色体检查不一样，两者分别针对代谢异常和染色体结构异常，主要有检测目标、技术方法、疾病范围、临床应用四个方面的区别。
遗传代谢疾病检查主要针对酶或蛋白质功能缺陷导致的代谢异常，染色体检查则聚焦染色体数目或结构异常。
代谢检查常用质谱技术检测代谢产物，染色体检查采用核型分析或基因芯片技术观察染色体形态。
代谢检查涵盖苯丙酮尿症等数百种单基因代谢病，染色体检查诊断唐氏综合征等染色体疾病。
代谢检查用于新生儿筛查和病因诊断，染色体检查多用于产前诊断和发育异常评估。
备孕或孕期女性可咨询遗传门诊，根据家族史选择针对性检测项目。
