巨结肠是一种先天性或后天性肠道发育异常疾病，主要表现为结肠神经节细胞缺失或功能障碍导致的肠管扩张与排便障碍。
先天性巨结肠由胚胎期肠神经嵴细胞迁移异常导致，常见于直肠乙状结肠段，表现为出生后胎便排出延迟、腹胀呕吐。
后天因素如慢性便秘、肠道炎症反复刺激可能导致继发性巨结肠，伴随肠壁肌层肥厚和蠕动减弱。
特征性表现为顽固性便秘、腹部膨隆，婴幼儿可见营养不良，严重者可出现肠梗阻或小肠结肠炎。
通过钡灌肠造影显示狭窄段与扩张段移行区，直肠活检发现神经节细胞缺失可确诊金标准。
确诊后需根据病情选择灌肠保守治疗或根治手术，日常需保持高纤维饮食并规律进行排便训练。
