小孩子怎么会得先天性巨结肠

Question

小孩子怎么会得先天性巨结肠

Answer 1

先天性巨结肠可能由遗传基因突变、胚胎期肠道神经节细胞发育障碍、肠道微环境异常、母体妊娠期感染等原因引起，需通过直肠活检、钡剂灌肠检查确诊，治疗方式主要有保守灌肠、肠道造瘘、根治性手术等。

1、遗传因素

约20％患儿存在RET基因家族遗传史，家长需重视产前基因筛查，确诊新生儿需遵医嘱采用开塞露灌肠缓解肠梗阻，常用药物包括乳果糖口服溶液、聚乙二醇电解质散、甘油栓剂。

2、发育异常

胚胎期结肠神经嵴细胞迁移受阻导致肠壁神经节缺失，家长需观察孩子腹胀呕吐症状，手术治疗前可使用生理盐水灌肠辅助排便，必要时行结肠造瘘术。

3、母体因素

妊娠早期病毒性感冒或药物暴露可能干扰胎儿肠道发育，家长需留意新生儿48小时内胎便排出情况，确诊后可采用肛门扩张器进行保守治疗。

4、微环境改变

肠道菌群失衡与巨结肠发生相关，家长需注意喂养后出现的顽固性便秘，根治手术推荐Swenson或Duhamel术式，术后需长期随访排便功能。

建议家长定期监测患儿营养状况，术后遵循少食多餐原则，适当补充益生菌调节肠道功能，避免高纤维食物加重腹胀症状。