小儿先天性巨结肠的症状主要有排便困难、腹胀、呕吐、生长发育迟缓等，症状严重程度与病变肠段长度相关。
患儿出生后24-48小时无胎便排出，后期出现顽固性便秘，需开塞露或灌肠辅助排便，可能与肠壁神经节缺失导致肠蠕动障碍有关。
腹部膨隆呈蛙腹状，可见肠型及蠕动波，叩诊呈鼓音，因粪便淤积在扩张肠段内导致肠管扩张引起。
呕吐物含胆汁或粪渣样物质，多发生在进食后，由肠梗阻导致胃肠内容物反流所致，严重者可出现脱水及电解质紊乱。
长期营养吸收障碍导致体重不增、贫血，部分患儿合并小肠结肠炎时会出现发热、血便等感染表现。
家长发现新生儿胎便延迟排出或反复腹胀时，应及时就医进行肛门指诊、钡剂灌肠等检查，确诊后需通过手术切除病变肠段。
