新生儿脊柱裂可通过外观检查、影像学检查、神经功能评估、实验室检查等方式诊断。脊柱裂是胚胎期神经管闭合不全导致的先天性畸形，主要表现为背部中线异常膨出或凹陷。
观察新生儿背部中线是否存在皮肤凹陷、毛发异常增生、色素沉着或囊性包块，这些可能是脊柱裂的体表征象。
超声检查可发现胎儿期脊柱结构异常，出生后X线、CT或MRI能清晰显示椎弓缺损程度及是否合并脊髓脊膜膨出。
检查下肢肌力、反射及排尿功能，严重脊柱裂可表现为下肢瘫痪、大小便失禁等神经功能障碍。
孕中期母血清甲胎蛋白检测有助于筛查开放性脊柱裂，羊水穿刺可检测乙酰胆碱酯酶水平辅助诊断。
建议孕期规范补充叶酸预防神经管缺陷，发现异常需及时就医，由小儿神经外科医生评估后制定个体化治疗方案。
