小儿遗传性果糖不耐受怎么办

Question

小儿遗传性果糖不耐受怎么办

Answer 1

小儿遗传性果糖不耐受可通过饮食控制、营养补充、对症治疗、定期监测等方式干预。该病由ALDOB基因突变导致果糖代谢障碍，通常表现为进食含果糖食物后呕吐、低血糖、肝损伤等症状。

1、饮食控制：

严格避免含果糖、蔗糖、山梨醇的食物，包括水果、蜂蜜、甜点等。家长需仔细阅读食品标签，选择无糖配方奶粉和辅食。

2、营养补充：

在医生指导下补充葡萄糖、维生素B1等营养素。家长需定期监测患儿生长发育指标，必要时使用葡萄糖注射液纠正急性低血糖。

3、对症治疗：

急性发作时可遵医嘱使用多潘立酮缓解呕吐，葡醛内酯保护肝脏，静脉输注葡萄糖纠正代谢紊乱。家长发现异常需立即就医。

4、定期监测：

每3-6个月检查肝功能、肾功能及生长发育曲线。家长需建立饮食日记记录患儿反应，携带急救卡注明疾病信息。

患儿应终身保持无果糖饮食，家长需学习急救技能并随身携带葡萄糖制剂，出现嗜睡、抽搐等严重症状时立即送医。