新生儿脊柱裂的诊断依据主要有产前超声检查、出生后体格检查、影像学检查、实验室检查等。
产前超声检查可发现胎儿脊柱结构异常，如椎弓未闭合、脊髓脊膜膨出等典型表现，是孕期筛查的重要手段。
出生后可见背部中线部位皮肤异常，包括毛发丛生、皮肤凹陷或包块，部分患儿下肢肌力减弱、大小便失禁等神经症状。
磁共振成像能清晰显示脊髓和神经结构异常，X线片可观察脊柱骨性缺损，两者结合可明确病变范围和程度。
通过羊水或母血甲胎蛋白检测辅助筛查，出生后脑脊液检查可评估是否合并脑积水等并发症。
建议孕期规范产检，出生后发现异常及时就医，由专科医生综合多项检查结果明确诊断并制定干预方案。
