新生儿疾病筛查常见问题主要包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢性疾病，筛查方式主要为足跟血检测。
1、苯丙酮尿症因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致，表现为皮肤毛发色素减退、智力发育迟缓，需采用低苯丙氨酸配方奶粉治疗，可选用沙丙蝶呤、四氢生物蝶呤等药物辅助。
2、甲状腺功能减低甲状腺激素分泌不足引起，症状包括黄疸消退延迟、喂养困难，需终身服用左甲状腺素钠替代治疗，定期监测甲状腺功能。
3、G6PD缺乏症红细胞酶缺陷导致溶血风险，避免接触蚕豆及氧化性药物，急性发作时需输血治疗，可备用地塞米松缓解症状。
4、肾上腺皮质增生21-羟化酶缺陷致激素合成异常，可能出现脱水、电解质紊乱，需补充氢化可的松和氟氢可的松进行替代治疗。
家长需在筛查阳性后配合复查确诊，严格遵医嘱进行饮食管理或药物治疗，定期监测生长发育指标。
