小儿膈疝可能由先天性膈肌发育不良、外伤性膈肌损伤、腹内压增高因素、遗传代谢性疾病等原因引起，需通过影像学检查确诊后采取手术修补或保守治疗。
胚胎期膈肌闭合不全导致胸腹膜管未闭，可能与孕妇叶酸缺乏或病毒感染有关，表现为出生后呼吸困难，需通过胸腔镜辅助膈肌修补术治疗。
坠落伤或车祸等外力冲击使膈肌破裂，腹腔脏器突入胸腔，需紧急进行膈肌缝合术，术前需禁食并胃肠减压。
慢性便秘或剧烈哭闹导致腹内压持续升高，可能诱发膈肌薄弱处膨出，建议家长规范喂养并保持排便通畅，严重者需手术复位。
马方综合征或埃勒斯-当洛斯综合征等结缔组织病可继发膈肌缺陷，患儿多合并其他系统异常，需基因检测确诊后综合治疗。
家长发现婴儿出现口唇青紫或进食后呕吐时应及时就诊，术后需避免剧烈运动并定期复查胸部CT。
