先天性心脏病可通过超声心动图、心脏磁共振、心导管检查、基因检测等方法诊断，治疗方法主要有药物控制、介入封堵术、外科矫治手术、心脏移植等。
无创检查首选方法，能清晰显示心脏结构异常，对房间隔缺损、室间隔缺损等简单先心病诊断准确率高，需配合心电图评估心律。
适用于复杂先心病三维成像，能评估心室功能和大血管畸形，对法洛四联症、大动脉转位等诊断价值高，检查时间较长。
有创性检查但可测量心腔压力，明确肺动脉高压程度，常用于术前评估，需在导管室进行并监测生命体征。
针对染色体异常相关先心病，如唐氏综合征合并心内膜垫缺损，可辅助遗传咨询，需采集外周血样本送检。
确诊后需根据分型选择治疗方案，简单先心病建议学龄前完成手术，术后定期复查心功能并避免剧烈运动。
