室间隔缺损的临床表现包括早期表现如活动后气促、反复呼吸道感染，进展期可能出现生长发育迟缓、心脏杂音，终末期可表现为心力衰竭、紫绀。
活动后气促是常见早期症状，与左向右分流导致肺血流量增加有关。婴幼儿可能表现为吃奶中断、多汗，可完善心脏超声明确诊断。
呼吸道感染概率增高与肺充血有关，患儿易出现支气管炎或肺炎。家长需注意保暖，及时接种疫苗。
体循环血流量减少可能影响营养供给，表现为体重增长缓慢。需加强营养支持，定期监测生长发育曲线。
胸骨左缘3-4肋间可闻及粗糙全收缩期杂音，严重缺损可能伴有震颤。心脏超声可评估缺损位置及大小。
日常需避免剧烈运动，保证充足休息，定期随访心脏功能。出现呼吸困难、浮肿等症状应及时就医。
