遗传代谢病主要由基因突变、酶缺陷、代谢通路异常、环境因素诱发等原因引起，涉及氨基酸代谢、糖代谢、脂代谢等多种类型。
遗传代谢病多由基因突变导致酶或转运蛋白功能异常，如苯丙酮尿症因苯丙氨酸羟化酶缺陷。治疗需通过特殊配方奶粉限制苯丙氨酸摄入，药物如沙丙蝶呤可辅助降低血苯丙氨酸浓度。
特定代谢酶活性缺失或降低引发物质蓄积，如戈谢病因葡糖脑苷脂酶缺乏。酶替代疗法如伊米苷酶可缓解症状，骨髓移植能重建酶活性。
代谢中间产物堆积或能量生成障碍，如线粒体病因电子传递链异常。需补充辅酶Q10改善能量代谢，生酮饮食可辅助控制症状。
感染、饥饿等应激状态可能诱发代谢危象，如中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。急性期需静脉输注葡萄糖，长期需避免空腹并补充左卡尼汀。
新生儿筛查可早期发现遗传代谢病，确诊后需严格遵循个体化饮食管理与药物治疗方案，定期监测代谢指标。
