无创18三体高危不准？

Question

无创18三体高危不准？

Answer 1

无创DNA检测18三体高危结果存在一定假阳性概率，准确率受检测技术局限性、母体因素、胎盘嵌合现象及实验室误差等多因素影响。

1、技术局限性

无创DNA检测基于胎儿游离DNA片段分析，对18三体的检出率约为99％，但存在技术固有误差，可能将母体染色体异常误判为胎儿异常。

2、母体因素干扰

孕妇肥胖、自身免疫疾病或近期输血史可能导致血液中游离DNA比例异常，影响检测准确性，需结合超声软指标综合评估。

3、胎盘嵌合现象

约2％-4％病例存在胎盘与胎儿染色体不一致的情况，检测结果反映胎盘异常而非真实胎儿状态，需通过羊水穿刺确诊。

4、实验室误差

样本运输储存不当或检测阈值设置差异可能造成假阳性，建议选择具备CAP认证的实验室进行复检。

高危结果孕妇应接受遗传咨询，通过羊水穿刺核型分析确诊，同时关注胎儿超声结构筛查，避免单纯依赖无创检测结论。