地中海贫血基因检测是通过血液分析筛查α或β珠蛋白基因突变的遗传病诊断方法，主要用于携带者筛查、产前诊断及分型确诊。
1、检测原理
采用PCR扩增、基因测序等技术，定位珠蛋白基因缺失或点突变，明确α地贫或β地贫的基因型。
2、适用人群
育龄夫妇婚前孕前筛查、地贫患者亲属、血常规提示小细胞低色素贫血者需优先检测。
3、检测流程
抽取外周血2-3ml，实验室分离DNA进行基因分析，通常5-7个工作日出报告。
4、临床意义
明确遗传风险指导婚育，重型地贫胎儿可早期干预，避免患儿出生。
建议育龄夫妇在孕前3-6个月完成地贫筛查，检测前后无须空腹但需避免输血干扰结果。
