怎么确定胎儿是否遗传地贫

Question

怎么确定胎儿是否遗传地贫

Answer 1

确定胎儿是否遗传地中海贫血可通过绒毛取样、羊水穿刺、脐带血检测、无创产前基因检测四种方法实现。地中海贫血是一种遗传性血红蛋白病，需结合父母基因检测结果综合评估。

1、绒毛取样

孕11-14周进行，通过提取胎盘绒毛组织分析胎儿基因型，准确率较高但存在流产风险，建议家长在医生指导下选择。

2、羊水穿刺

孕16-22周实施，抽取羊水细胞进行基因检测，是诊断地贫的金标准，家长需注意术后感染预防和休息。

3、脐带血检测

孕20周后通过脐静脉穿刺获取胎儿血液样本，适合中晚期妊娠，检测结果需结合其他检查综合判断。

4、无创基因检测

孕12周后采集孕妇外周血分离胎儿游离DNA，安全无创但成本较高，对α地贫检测准确性优于β地贫。

建议高风险家庭孕前进行基因筛查，孕期严格遵医嘱选择检测方案，确诊后及时咨询遗传学专家制定干预计划。