面部畸形可能涉及唇腭裂、半侧颜面短小症、颅缝早闭综合征、特雷彻·柯林斯综合征等疾病，从先天性发育异常到罕见遗传病均有涵盖。
由胚胎期面部融合障碍导致，表现为上唇或腭部裂隙。可通过手术修复改善外观和功能，常用药物包括术前抗生素如阿莫西林、术后镇痛药布洛芬及局部抗瘢痕凝胶。
单侧面部骨骼发育不良引发，伴随耳廓畸形和咬合异常。需分阶段进行下颌骨牵引术和正颌手术，营养支持可补充钙剂和维生素D。
颅骨缝过早闭合压迫脑部，出现尖颅或斜头畸形。需在婴儿期实施颅骨重塑术，术后需使用神经营养药物如甲钴胺促进恢复。
常染色体显性遗传病导致颧骨下颌发育不全，伴听力障碍。需多学科协作治疗，包括颌面重建手术和助听器适配，可配合生长激素辅助发育。
建议尽早就诊整形外科或遗传科，孕期补充叶酸可降低部分畸形风险，术后需长期随访评估生长发育情况。
