真两性畸形是一种罕见的先天性发育异常，患者同时具有睾丸和卵巢两种性腺组织，外生殖器可能呈现男女混合特征或模糊不清。
患者体内同时存在睾丸组织和卵巢组织，可能表现为一侧性腺为睾丸另一侧为卵巢，或性腺内同时含有两种组织。
约半数患者染色体核型为46XX，其他可能为46XY或嵌合体，染色体与性腺表现不一致。
外生殖器发育不典型，可能同时具有阴茎和阴唇结构，或呈现难以辨认的中间状态。
性激素分泌紊乱可能导致青春期第二性征发育异常，如乳房发育与阴毛分布不符合典型性别特征。
确诊需通过染色体检查、激素检测和影像学检查，治疗需多学科团队根据个体情况制定性别认定和激素替代方案。
