胎儿先天性神经管畸形是一类胚胎发育过程中神经管闭合障碍导致的出生缺陷，主要包括无脑畸形、脊柱裂、脑膨出等类型。
胚胎颅神经管未闭合导致大脑组织缺失，表现为颅骨穹窿缺如，胎儿存活率极低，需终止妊娠。
脊椎后部椎弓闭合不全，分为隐性脊柱裂和开放性脊柱裂，后者可导致脊髓脊膜膨出，需出生后手术修复。
颅骨缺损处脑组织及脑膜疝出，根据部位分为枕部脑膨出和顶部脑膨出，需评估神经系统功能后决定手术方案。
颅骨和脊柱同时存在闭合缺陷，多合并严重神经系统异常，预后较差，需多学科联合评估处理。
备孕期间补充叶酸可降低神经管畸形风险，孕期超声检查能早期发现异常，确诊后需遗传咨询评估再发风险。
