染色体检查通常需要抽取静脉血进行检测，其他可能使用的样本还包括羊水、绒毛组织或骨髓等。
1、血液检测
外周静脉血是最常用的染色体检查样本，通过分离淋巴细胞进行培养和核型分析。
2、羊水穿刺
产前诊断多采用妊娠16-20周羊水样本，可检测胎儿染色体异常如唐氏综合征。
3、绒毛取样
孕早期11-13周通过宫颈或腹壁获取绒毛组织，能更早发现染色体异常。
4、骨髓检查
血液系统疾病患者需抽取骨髓液，用于诊断白血病等疾病的染色体变异。
检查前无须空腹，采血后按压穿刺点5分钟，孕妇进行侵入性检查需严格评估适应症。
