苯丙酮尿症最早的表现主要有喂养困难、呕吐、皮肤湿疹、尿液特殊气味。该病为遗传代谢异常疾病，需通过新生儿筛查早期发现。
患儿早期出现吸吮无力、拒奶表现，与苯丙氨酸代谢异常导致神经系统受损有关。家长需立即就医进行血苯丙氨酸检测，确诊后需使用低苯丙氨酸配方奶粉。
代谢产物蓄积刺激胃肠黏膜引发呕吐，可能伴随易激惹症状。家长需记录呕吐频率，医生可能建议使用甲硫氨酸补充剂配合特殊饮食治疗。
苯乙酸通过汗液排泄刺激皮肤，常见于头面部顽固性皮疹。家长需保持皮肤清洁，医生可能开具苯甲酸钠等药物辅助排毒。
尿液中出现苯乙酸导致特殊霉臭味，是典型特征性表现。家长发现异常气味应尽快进行尿有机酸分析，治疗需严格限制天然蛋白摄入。
确诊患儿需终身控制饮食，定期监测血苯丙氨酸浓度，适当补充酪氨酸并配合营养师指导的特殊膳食方案。
