怀孕12周后胎儿主要器官发育基本完成，重大结构畸形概率显著降低，但神经系统等仍在持续发育中，实际风险受遗传因素、环境暴露、母体健康状况、产检质量等多因素影响。
染色体异常如唐氏综合征在孕早期已形成，中晚期超声筛查可发现部分结构异常，需通过羊水穿刺或无创DNA进一步确诊。
孕中晚期接触辐射、重金属或致畸药物仍可能影响胎儿神经系统发育，需严格避免X线照射和未经医嘱用药。
妊娠期糖尿病控制不佳可能导致胎儿心脏畸形，慢性高血压可能引发胎盘功能异常，需定期监测血糖血压。
大排畸超声在20-24周检出率最高，但微小畸形可能漏诊，建议完成系统超声及胎儿心脏专项检查。
孕期应保持均衡营养摄入，补充叶酸至孕中期，避免吸烟饮酒等危险行为，按时完成NT检查、唐筛、大排畸等关键产检项目。
