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我想只是,什么是DMD?求回复,谢谢!
提问时间:2023-11-28 01:31
|
1人回复
我想只是,什么是DMD?求回复,谢谢!
医生回答专区
杨博
主任医师
鸡西市人民医院
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它是一组遗传性肌肉变性疾病,属于X连锁隐性遗传模式,男性50%发病,女性多为无症状表现的携带者。杜氏肌营养不良症(Duchennemusculardystrophhy,DMD)是进行性肌营养不良症中最常见的一型,是儿童肌病中最常见和严重致残的疾病之一。另外,也有研究提示,大约有30%的患者可能是由于基因突变导致,这类患者的妈妈并不是基因的携带者,在临床中也有这样的病例。
回答于2023-11-28 02:07
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一般来说,孩子患有DMD,多少岁开始就知道了呢?
临床表现为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力、肌萎缩,不伴感觉障碍;可合并心肌病变、智力发育障碍或周围神经传导障碍。DMD早期并不容易发现,小孩早期的发育基本是正常的。一般来说,DMD大概是在儿童3-5岁时开始出现症状,DMD儿童走路会越来越没有力气,也可影响到其呼吸功能,多数DMD儿童于20-30岁时因呼吸衰竭和(或)心力衰竭而危及生命,预后较差。原来走路走得很稳的小孩,如果突然出现进行性加重的走路容易跌倒的情况,家长就要提高警惕。
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