地中海贫血可通过脐带血造血干细胞移植实现临床治愈,治疗效果主要与配型吻合度、移植时机、并发症管理、患者基础状况等因素有关。
HLA全相合脐带血移植成功率较高,半相合移植需配合免疫抑制剂使用,移植前需通过基因检测评估匹配程度。
建议在患儿未发生严重铁过载前进行移植,最佳年龄为2-6岁,此时器官损伤较轻且免疫系统可塑性较强。
移植后可能出现移植物抗宿主病或感染,需预防性应用环孢素等免疫抑制剂,并密切监测血象变化。
合并肝脾肿大或心功能不全者需先进行去铁治疗,重度地中海贫血患者移植前需接受清髓性预处理方案。
脐带血移植后需长期随访血红蛋白电泳指标,日常需避免感染源并保持均衡营养摄入,移植成功患者可逐步停用去铁胺等药物。