染色体异常可通过遗传咨询、产前诊断、对症治疗、辅助生殖技术等方式干预。染色体异常通常由遗传因素、辐射暴露、化学物质接触、病毒感染等原因引起。
有家族遗传病史的夫妇应在孕前进行专业遗传咨询,通过基因检测评估胎儿风险,必要时采取第三代试管婴儿技术筛选健康胚胎。
孕妇需按时进行唐氏筛查、无创DNA检测,高风险人群需做羊水穿刺确诊,确诊异常后可考虑医学干预。
针对特纳综合征等染色体病,可使用生长激素促进发育;对克氏综合征患者可补充睾酮,需配合康复训练改善生活质量。
反复流产夫妇可尝试胚胎植入前遗传学诊断技术,筛选染色体正常胚胎移植,降低异常胎儿出生概率。
染色体异常患者应保持规律作息,避免接触辐射和致畸物质,孕期严格遵医嘱进行产检和筛查。