16号染色体异常可能影响胎儿发育,常见影响包括生长迟缓、先天性心脏病、智力障碍等,异常类型主要有16号染色体三体、部分缺失或重复。
16号染色体异常可能导致胎儿宫内生长受限,出生后身高体重低于同龄儿童,需定期监测生长发育曲线。
约三成患儿合并室间隔缺损、动脉导管未闭等先天性心脏病,出生后需进行心脏超声筛查,部分需手术矫正。
部分患儿存在脑结构发育异常,表现为肌张力低下、癫痫发作或智力障碍,需早期开展康复训练和特殊教育。
可能伴随泌尿生殖系统畸形、消化系统异常或免疫功能缺陷,需多学科联合评估制定个体化管理方案。
建议孕期发现染色体异常时进行遗传咨询,出生后完善新生儿筛查,并建立长期随访计划以监测各系统功能发育情况。