地中海贫血可能由遗传因素、基因突变、铁代谢异常、骨髓造血功能异常等原因引起。
地中海贫血属于常染色体隐性遗传病，父母携带突变基因可能导致子女患病。治疗需定期输血和祛铁治疗，药物包括去铁胺、去铁酮、地拉罗司。
珠蛋白基因突变导致血红蛋白合成障碍，引发溶血性贫血。治疗需补充叶酸，严重者需造血干细胞移植，药物包括羟基脲、沙利度胺、叶酸片。
反复输血导致铁过载，损伤心脏和肝脏。治疗需使用铁螯合剂，药物包括去铁胺、去铁酮、地拉罗司。
骨髓代偿性增生可能导致骨骼畸形和脾功能亢进。治疗需脾切除或造血干细胞移植，药物包括羟基脲、沙利度胺、叶酸片。
地中海贫血患者应避免高铁饮食，定期监测血清铁蛋白，适量补充维生素C促进铁排泄。
