地中海贫血症的症状主要包括面色苍白、乏力、黄疸、肝脾肿大等，症状严重程度与贫血类型和程度有关。
1、面色苍白
由于血红蛋白合成不足导致皮肤黏膜颜色变浅，可能伴随头晕、心悸等症状，需通过血常规和基因检测确诊。
2、乏力
组织缺氧引起易疲劳、活动耐力下降，中重度患者可能出现发育迟缓，需定期输血和铁螯合剂治疗。
3、黄疸
溶血导致胆红素升高表现为巩膜黄染，可能伴随深色尿液，需监测肝功能并补充叶酸。
4、肝脾肿大
髓外造血和铁沉积造成腹部膨隆，严重者需脾切除，需超声检查评估器官损伤程度。
地中海贫血症患者应避免高铁饮食，定期监测血清铁蛋白，中重度患者需在血液科规范随访治疗。
