羊水穿刺是一种产前诊断技术,主要用于检测胎儿染色体异常、遗传病或感染性疾病,操作方式为抽取孕妇子宫内羊水进行实验室分析。
羊水穿刺可检测胎儿染色体数目异常如唐氏综合征、结构异常如18三体综合征,以及单基因遗传病如地中海贫血。
35岁以上高龄孕妇、唐筛高风险群体、有遗传病家族史或超声检查异常者建议进行该项检查。
通常在妊娠16-22周进行,此时羊水量充足且胎儿细胞活性良好,检测准确率较高。
存在极低概率的流产或感染风险,需由专业医师在超声引导下规范操作,术后需密切观察胎动情况。
检查前应充分了解适应症与风险,术后避免剧烈运动并遵医嘱进行随访,日常注意补充叶酸等营养素。