地中海贫血筛查2.40%提示可能存在轻度α或β地贫基因携带,治疗方式主要有定期监测、营养支持、输血去铁治疗、造血干细胞移植。
每6-12个月复查血常规和铁代谢指标,监测血红蛋白和铁蛋白变化,避免过度补铁。
适量补充叶酸和维生素E,避免高剂量补铁,饮食注意均衡摄入优质蛋白和富含维生素C的蔬菜水果。
中重度贫血患者需规范输血,配合使用去铁胺或地拉罗司等铁螯合剂,预防铁过载导致器官损伤。
配型成功的重型β地贫患儿可考虑异基因造血干细胞移植,需评估年龄、脏器功能及移植相关风险。
建议携带者进行遗传咨询,孕期需做产前诊断,日常避免感染和氧化应激因素,适度进行有氧运动。