地中海贫血症可通过输血治疗、铁螯合剂治疗、造血干细胞移植、基因治疗等方式干预。地中海贫血症主要由基因突变导致血红蛋白合成异常引起。
定期输注浓缩红细胞可改善贫血症状，长期输血需监测铁过载，可能伴随发热或过敏反应。常用血液制品包括去白细胞红细胞悬液等。
长期输血会导致铁沉积，可使用地拉罗司、去铁胺等铁螯合剂促进排铁，治疗期间需定期检查肝功能与听力。
异基因造血干细胞移植是根治手段，适用于配型成功的重型患者，移植后可能出现移植物抗宿主病等并发症。
通过基因编辑技术修正造血干细胞基因缺陷，目前处于临床试验阶段，可能成为未来根治性治疗方案。
患者需避免高铁饮食，定期监测血清铁蛋白，接种肺炎链球菌疫苗预防感染，重型患者建议在血液科专科随访。
