什么是镰刀型细胞贫血症

Question

什么是镰刀型细胞贫血症

Answer 1

镰刀型细胞贫血症是一种遗传性血红蛋白病，主要表现为慢性溶血性贫血、血管闭塞危象及多器官损害，属于常染色体隐性遗传疾病。

1、遗传机制：

由HBB基因突变导致血红蛋白β链第6位谷氨酸被缬氨酸取代，形成异常血红蛋白S，在缺氧条件下聚合成纤维状结构使红细胞变形。

2、病理特征：

异常红细胞呈镰刀状，脆性增加易破裂，导致慢性溶血；同时可阻塞微血管引发组织缺血，常见于骨骼、脾脏和肺部。

3、临床表现：

婴幼儿期出现贫血、黄疸，反复发作的疼痛危象是典型症状，随病情进展可发生脾梗死、卒中、肺动脉高压等严重并发症。

4、诊断治疗：

通过血红蛋白电泳和基因检测确诊，治疗包括羟基脲改善症状、输血支持，造血干细胞移植是目前唯一根治手段。

患者需避免脱水、缺氧及剧烈运动，定期监测器官功能，遗传咨询对预防有重要意义，疼痛发作时需及时就医。