羊水穿刺是一种产前诊断技术，通过抽取孕妇子宫内的羊水样本进行胎儿染色体、基因或代谢异常的检测。
羊水穿刺通常在妊娠16-22周进行，医生在超声引导下用细针经腹壁穿刺进入羊膜腔，抽取少量羊水。羊水中含有胎儿脱落的细胞和代谢物质，可用于分析胎儿染色体核型、检测基因突变或评估胎儿肺部成熟度。该技术能诊断唐氏综合征、18三体综合征等染色体疾病，以及脊髓性肌萎缩症等单基因遗传病。操作过程需严格无菌，穿刺后需观察孕妇有无腹痛、阴道流血等异常情况。
建议孕妇在穿刺前充分了解手术风险和必要性，术后保持穿刺部位清洁干燥，避免剧烈运动。若出现持续腹痛、发热或阴道流液等情况需立即就医。高龄孕妇、既往生育过异常胎儿或产前筛查高风险人群可考虑通过羊水穿刺明确胎儿健康状况。
