先天性甲状腺功能减低症可能由甲状腺发育不全、甲状腺激素合成障碍、下丘脑-垂体异常、碘缺乏或过量等原因引起，需通过新生儿筛查早期诊断并终身替代治疗。
胚胎期甲状腺组织未正常发育导致功能缺失，表现为出生后嗜睡、喂养困难，需终身服用左甲状腺素钠片维持激素水平。
甲状腺过氧化物酶缺陷等遗传因素影响激素合成，伴随黄疸消退延迟，治疗需根据具体酶缺乏类型调整左甲状腺素钠剂量。
促甲状腺激素释放激素或促甲状腺激素分泌不足导致继发性甲减，可能合并生长迟缓，需补充甲状腺激素并监测垂体功能。
孕期严重碘缺乏或过量均可损伤胎儿甲状腺，新生儿可能出现脐疝、皮肤干燥，治疗需规范补碘同时进行激素替代。
确诊患儿应定期监测甲状腺功能，避免高纤维食物影响药物吸收，哺乳期母亲需保证充足碘摄入。
