成骨不全症的症状主要包括骨骼脆弱易骨折、蓝巩膜、听力下降、关节松弛等。成骨不全症是一种遗传性结缔组织疾病，主要表现为骨骼系统异常。
患者骨骼强度显著降低，轻微外伤即可导致骨折，骨折可反复发生，严重者可能出现出生时即有多处骨折。
患者眼球巩膜呈现蓝色或灰蓝色，这是由于巩膜变薄使得下方脉络膜色素透见所致。
约半数患者在青春期后出现进行性听力下降，主要与听小骨异常和耳硬化有关。
患者关节活动度增大，韧带松弛，可伴有脊柱侧弯等骨骼畸形表现。
成骨不全症患者应注意避免剧烈运动和外伤，保证钙和维生素D的摄入，定期进行骨密度检查，在医生指导下进行康复训练。
