渐冻症早期表现为肌肉无力或僵硬，进展期出现肌肉萎缩和运动障碍，终末期可能导致呼吸肌麻痹。症状发展具有进行性特点，从局部肌群逐渐扩散至全身。
首发症状多为单侧肢体远端肌无力，常见手指精细动作困难或足部拖曳，部分患者伴有肉跳或痉挛，肌电图检查可见神经源性损害。
随病情进展出现进行性肌萎缩，表现为抬臂困难、步态不稳，延髓受累时出现构音障碍和吞咽困难，部分患者需鼻饲饮食维持营养。
晚期呼吸肌受累导致咳嗽无力、夜间憋醒，需无创通气支持，动脉血气分析显示二氧化碳潴留，最终多因呼吸衰竭或肺部感染死亡。
约15％患者合并额颞叶痴呆，表现为执行功能障碍或性格改变，但多数患者意识清醒，感觉系统和括约肌功能通常保留至终末期。
建议患者定期进行肺功能监测，保持适度康复训练，营养师指导下调整饮食质地，出现呛咳或呼吸困难时需及时就医评估。
