多囊肾病是一种遗传性肾脏疾病,主要表现为双侧肾脏出现多个囊肿,可分为常染色体显性多囊肾病和常染色体隐性多囊肾病两种类型。
多囊肾病主要由PKD1或PKD2基因突变引起,属于常染色体显性遗传病,患者子女有较高概率遗传该疾病。
肾脏囊肿会随着年龄增长逐渐增大增多,压迫正常肾组织,导致肾功能逐渐下降,最终可能发展为肾功能衰竭。
患者可能出现高血压、血尿、蛋白尿等症状,部分患者还会伴有肝囊肿、胰腺囊肿等肾外表现。
通过超声检查、CT或MRI等影像学检查可明确诊断,基因检测可帮助确诊和分型。
多囊肾病患者应定期监测肾功能和血压,控制蛋白质摄入量,避免剧烈运动和外伤,出现不适及时就医检查。