肾上腺脑白质营养不良怎么治疗最好

Question

肾上腺脑白质营养不良怎么治疗最好

Answer 1

肾上腺脑白质营养不良可通过饮食调节、药物治疗、骨髓移植、肾上腺皮质激素替代治疗等方式干预。该病属于遗传性代谢障碍，通常由ABCD1基因突变引起。

1、饮食调节

限制极长链脂肪酸摄入，增加中链甘油三酯补充，改善能量代谢。需在营养师指导下制定个性化食谱，配合 Lorenzo油等特殊食品。

2、药物治疗

洛伦佐油可降低极长链脂肪酸水平，依折麦布抑制胆固醇吸收，贝前列素改善微循环。药物需在神经科医师监测下使用，定期评估肝功能。

3、骨髓移植

适用于早期脑型患者，通过造血干细胞移植重建酶活性。需严格评估适应证，移植后需长期免疫抑制治疗，存在移植物抗宿主病风险。

4、激素替代

针对肾上腺皮质功能不全者，使用氢化可的松或氟氢可的松替代治疗。需定期监测血压、电解质及激素水平，避免剂量不足或过量。

患者应每3-6个月进行神经功能评估和MRI检查，家庭需掌握紧急肾上腺危象处理措施，日常避免剧烈运动和精神刺激。