多囊肾是一种遗传性肾脏疾病，主要表现为双侧肾脏出现多个囊肿，可能由基因突变、家族遗传、肾功能异常、囊肿增大压迫等因素引起，可通过药物治疗、手术干预、生活方式调整、定期监测等方式管理。
多囊肾主要由PKD1或PKD2基因突变导致，患者可能出现腰部疼痛、血尿等症状，可遵医嘱使用托伐普坦、奥曲肽、依普利酮等药物延缓囊肿进展。
常染色体显性遗传占多数，父母一方患病子女有较高概率发病，建议定期进行超声检查，必要时使用血管紧张素受体阻滞剂控制血压。
囊肿增长会逐渐影响肾功能，可能伴随高血压、蛋白尿，需监测肌酐清除率，采用低盐优质蛋白饮食配合利尿剂治疗。
巨大囊肿可能导致尿路梗阻或感染，表现为发热、排尿困难，需穿刺引流或腹腔镜去顶减压术处理，术后需预防性使用抗生素。
多囊肾患者应限制高嘌呤食物摄入，每日饮水量保持在适当水平，避免剧烈运动防止囊肿破裂，每半年复查肾脏超声评估病情进展。
