先天性肾上腺皮质增生症的症状主要包括生长发育异常、电解质紊乱、性征发育障碍和肾上腺危象等表现。
患儿可能出现生长迟缓、骨龄落后，与皮质醇合成不足导致的生长激素分泌异常有关，需定期监测身高体重曲线。
低钠高钾血症是典型表现，由醛固酮缺乏引起，可能伴随呕吐脱水，需紧急纠正电解质平衡。
女性患儿可见阴蒂肥大等男性化体征，男性可能出现假性性早熟，与雄激素过量分泌相关。
严重时可出现低血糖、休克等危象，需立即补充氢化可的松，这种情况属于急症需即刻就医处理。
确诊后需终身服用糖皮质激素替代治疗，定期复查激素水平和生长发育指标，避免剧烈运动和应激情况。
