新生儿先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传病，主要由肾上腺皮质激素合成酶缺陷导致，典型表现为生长发育异常、电解质紊乱及性征发育障碍。
21-羟化酶缺乏占90％以上，11β-羟化酶缺乏、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏等基因突变导致皮质醇合成障碍，负反馈引起促肾上腺皮质激素过度分泌。
失盐型患儿出生1-4周出现呕吐腹泻、脱水休克；单纯男性化型女婴可见阴蒂肥大，男婴出现假性性早熟；非经典型可能儿童期才显现阴毛早现。
新生儿足跟血筛查17-羟孕酮水平，结合血电解质、ACTH刺激试验及基因检测可确诊，超声检查可发现肾上腺皮质增生。
终身糖皮质激素替代治疗，失盐型需加用盐皮质激素，严重电解质紊乱需静脉补液，女性外生殖器畸形需手术矫正。
患儿需定期监测生长曲线和激素水平，避免应激剂量调整，家长应掌握急性肾上腺危象的识别与应急处理。
